Генетика человека: генеалогический метод исследования

У каждого человек есть свой «персональный код». Он зашифрован в ДНК. Гены – это участки ДНК, в которых заложена информация о наследственности. Характерные признаки, которые передаются через гены от поколения к поколению – это и есть генетика человека. Она изучается с помощью генеалогического метода. В чем его особенность и какие бывают подходы к изучению генетики? Об этом читайте в нашей статье.

В чем суть метода?

Генеалогический метод – это сравнение представителей одной семьи в ряду поколений для определения наследственного фактора болезней. В науке он также называется анализом родословной. Обычно исследование проводится в виде генеалогического древа. При его составлении соблюдаются следующие правила:

Родословная изображается в виде схемы. Символы в ней – это люди разных поколений, приходящиеся друг другу родственниками.
Значки с изображением одного поколения размещаются в одну строку.
Поколения нумеруются от предыдущих поколений к настоящему времени.
Цифры для обозначения используются римские – I, II, III. Располагаются в левой части древа.
Символы с обозначением детей проставляются в порядке рождения. Направление – слева направо. Рядом записывается номер или дата рождения.

В процессе анализа родословной изучается наличие или отсутствие определенного признака в ряду поколений. Если один и тот же признак повторяется из поколения в поколение, то далее исследуются индивидуальные отличия по данному признаку. При этом генеалогический метод не дает точной оценки, откуда берется общий признак в родословной: под влиянием среды или генетических факторов.

Например, анализ родословной семьи показал, что в ряду поколений есть много людей с математическими способностями. На этом основании можно сделать вывод, что в семье есть генетические способности к математике. Но присутствует еще и влияние окружающей среды. Например, дядя был учителем математики и обучил племянников. Или в семье математиков много друзей из этой же среды. Дети, находясь в окружении людей с математическим складом ума, могли перенять знания, не имея генетической склонности к этой науке.

Методы анализа

Генеалогический метод не дает точного ответа на вопрос: как формируется признак – благодаря генам или среде? Но с его помощью можно определить тип наследования разных признаков, например, заболевания или необычных особенностей внешности. Генетика человека изучается несколькими методами анализа.

Семейный метод

Для исследования задействуются две семьи с разным количеством общих генов. Родственники сравниваются парами:

братья и сестры;
дети и родители;
внуки и бабушки;
двоюродные братья и сестры;
тёти/дяди и племянники.

Чтобы анализ был максимально достоверным, потребуется минимум 2 группы родственников. Все родственники делятся на более близких и менее близких – с большим или меньшим количеством общих генов. Логика метода: близкие родственники более похожи друг на друга, чем дальние за счет большого количества общих генов. Но и здесь может проявиться не столько наследственный фактор, сколько влияние среды. Близкие родственники, как правило, живут вместе. Исследование станет более точным, если сравнить менее близких родственников, живущих отдельно. Например, можно провести параллель между двоюродными и троюродными братьями. Это даст возможность определить, что больше влияет на формирование общего признака – гены или среда.

Метод приемных детей

В этом случае сравниваются приемные дети с биологическими родителями и усыновителями. От генетических родителей ребенку досталось 50% общих генов, от усыновителей – общая среда. Если у детей есть общий признак с биологическими родителями, то это наследственный фактор. В случае сходства по психофизиологическому или психологическому признаку с родителями-усыновителями первостепенную роль играет среда, а не генотип. В 1924 году было проведено первое исследование по этому вопросу. Результаты показали: уровень интеллекта больше зависит от социального статуса усыновителей, а не биологических родителей.

Метод близнецов

Близнецы бывают двух типов: дизиготные (ДЗ) и монозиготные (МЗ). В первом случае количество общих генов – 50%, во втором – 100%. Цель метода – выяснить, как наследственные факторы и среда влияют на формирование качеств человека. Существует несколько разновидностей данного метода:

Классический. Сравниваются сходства близнецов внутри пары.
Контрольного близнеца. Проводится сравнение влияния элементов среды на одного и того же человека.
Лонгитьюдное исследование. Изучаются близнецы в течение длительного времени. Выясняется, насколько кардинально они могли поменять существенные признаки.
Близнецовых семей. Рассматривается влияние генов матери и наследственные причины болезней.
Разлучённых близнецов. Сравниваются общие признаки близнецов, разлученных в раннем детстве и никогда не видевшихся после этого.

Изучение родословной

Генеалогический метод применяется для составления генеалогического древа. Цель исследования – определить наследственный характер признака. Наследственными считаются признаки, встречающиеся несколько раз на протяжении нескольких поколений. Затем определяется тип наследования. Это сложный анализ, который может проводить врач с высокой квалификацией.