Как наследственные заболевания переходят из поколения в поколение?

Наследственные заболевания появляются в результате мутаций генов и хромосом. Если оба родителя являются носителями определённых болезней, то потомки с большой долей вероятности унаследуют их дефектный ген. Что представляют собой генетические болезни, в каких случаях они излечимы, что приводит к их появлению, как узнать есть ли в роду наследственная болезнь – ответы на эти и другие вопросы читайте в этой статье.

Генетические болезни: что это такое?

У людей от 20 000 до 25 000 генов. Повреждение всего одного из них приведет к мутации, которая может вызвать сбой в работе всего организма. И эта мутация может передаться по наследству детям, вызывая наследственное заболевание. Иногда человек может быть просто носителем «повреждённого» гена или хромосомы. Мутация никак не проявится в его жизни. Но она может быть выявлена в следующем поколении. Причем симптомы проявляются не сразу после рождения, а через какое-то время.

Наследственные заболевания и врожденные нарушения: в чем разница?

Многие путают два понятия: наследственные заболевания и врождённые нарушения. В первом случае патологии возникают как результат изменений одного или нескольких генов. Возникшие заболевания имеют генетический характер, передаются от родителей к будущим поколениям. Врожденными называют нарушения, которые могут быть связаны с генетикой или нет. Иногда они появляются во время внутриутробного развития плода. Причиной их возникновения – инфекция или какой-либо внешний фактор.

Виды генетических заболеваний

В зависимости от того, где произошла генетическая деформация, все наследственные заболевания делятся на 4 большие группы.

Хромосомные

Из названия понятно, что проблема возникла в хромосомах. Что произошло? Их могло стать больше или меньше положенного количества. Они исчезли или в их структуре поменялись местами участки. Возникает недостаток или излишек генетической информации. Это приводит к тому, что сбивается программа развития организма. Ребенок рождается с малым весом и длиной тела, умственное и физическое развитие происходит с отставанием.

Хромосомные болезни, которые появляются в результате изменения числа хромосом: синдромы Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера. Всего на сегодняшний день насчитывается около 1000 видов заболеваний. По наследству они передаются крайне редко. Риск рождения в одной и той же семье еще одного ребенка с подобной патологией практически равен нулю.

Генные

Возникают, когда в одном из генов случилась мутация или отсутствие гена. Такое нарушение приводит к моногенным болезням. Их принято называть наследственными, поскольку у них есть тенденция передаваться от родителей к детям. Образование белка происходит с нарушением. В результате процессы, за которые он отвечает в организме, проходят неправильно. Заболевания, относящиеся к разряду генных: гемофилия муковисцидоз, подагра, дальтонизм, болезнь Гоше. Пренатальная диагностика и генетический тест, сданный родителями, поможет определить наличие болезни.

Митохондриальные

Нарушения появляются в результате аномалий митохондриальной ДНК. Дефекты имеют разный характер: генетический, структурный, биохимический. Заболевания, которые появляются в результате таких процессов, передаются только по женской линии. Причина в том, что ДНК митохондрий, участвующих в формировании нового организма, находятся исключительно в яйцеклетках. Среди наиболее распространенных симптомов – болезни мышц, кардиомиопатии, невралгические расстройства, аутизм. Проблемы могут возникнуть со зрением, слухом, дыханием.

Мультифакториальные

К этим болезням организм имеет наследственную предрасположенность. «Триггером» их запуска служат неблагоприятные факторы окружающей среды. Чаще всего к генным патологиям такого плана относят большую часть хронических заболеваний. Это может быть сахарный диабет, гипертония, шизофрения, ревматоидный артрит, язва желудка и 12-перстной кишки, псориаз, бронхиальная астма.