Как наследственные заболевания переходят из поколения в поколение?

Наследственные заболевания появляются в результате мутаций генов и хромосом. Если оба родителя являются носителями определённых болезней, то потомки с большой долей вероятности унаследуют их дефектный ген. Что представляют собой генетические болезни, в каких случаях они излечимы, что приводит к их появлению, как узнать есть ли в роду наследственная болезнь – ответы на эти и другие вопросы читайте в этой статье.

Генетические болезни: что это такое?

У людей от 20 000 до 25 000 генов. Повреждение всего одного из них приведет к мутации, которая может вызвать сбой в работе всего организма. И эта мутация может передаться по наследству детям, вызывая наследственное заболевание. Иногда человек может быть просто носителем «повреждённого» гена или хромосомы. Мутация никак не проявится в его жизни. Но она может быть выявлена в следующем поколении. Причем симптомы проявляются не сразу после рождения, а через какое-то время.

Наследственные заболевания и врожденные нарушения: в чем разница?

Многие путают два понятия: наследственные заболевания и врождённые нарушения. В первом случае патологии возникают как результат изменений одного или нескольких генов. Возникшие заболевания имеют генетический характер, передаются от родителей к будущим поколениям. Врожденными называют нарушения, которые могут быть связаны с генетикой или нет. Иногда они появляются во время внутриутробного развития плода. Причиной их возникновения – инфекция или какой-либо внешний фактор.

Виды генетических заболеваний

В зависимости от того, где произошла генетическая деформация, все наследственные заболевания делятся на 4 большие группы.

Хромосомные

Из названия понятно, что проблема возникла в хромосомах. Что произошло? Их могло стать больше или меньше положенного количества. Они исчезли или в их структуре поменялись местами участки. Возникает недостаток или излишек генетической информации. Это приводит к тому, что сбивается программа развития организма. Ребенок рождается с малым весом и длиной тела, умственное и физическое развитие происходит с отставанием.

Хромосомные болезни, которые появляются в результате изменения числа хромосом: синдромы Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера. Всего на сегодняшний день насчитывается около 1000 видов заболеваний. По наследству они передаются крайне редко. Риск рождения в одной и той же семье еще одного ребенка с подобной патологией практически равен нулю.

Генные

Возникают, когда в одном из генов случилась мутация или отсутствие гена. Такое нарушение приводит к моногенным болезням. Их принято называть наследственными, поскольку у них есть тенденция передаваться от родителей к детям. Образование белка происходит с нарушением. В результате процессы, за которые он отвечает в организме, проходят неправильно. Заболевания, относящиеся к разряду генных: гемофилия муковисцидоз, подагра, дальтонизм, болезнь Гоше. Пренатальная диагностика и генетический тест, сданный родителями, поможет определить наличие болезни.

Митохондриальные

Нарушения появляются в результате аномалий митохондриальной ДНК. Дефекты имеют разный характер: генетический, структурный, биохимический. Заболевания, которые появляются в результате таких процессов, передаются только по женской линии. Причина в том, что ДНК митохондрий, участвующих в формировании нового организма, находятся исключительно в яйцеклетках. Среди наиболее распространенных симптомов – болезни мышц, кардиомиопатии, невралгические расстройства, аутизм. Проблемы могут возникнуть со зрением, слухом, дыханием.

Мультифакториальные

К этим болезням организм имеет наследственную предрасположенность. «Триггером» их запуска служат неблагоприятные факторы окружающей среды. Чаще всего к генным патологиям такого плана относят большую часть хронических заболеваний. Это может быть сахарный диабет, гипертония, шизофрения, ревматоидный артрит, язва желудка и 12-перстной кишки, псориаз, бронхиальная астма.

Как наследуются генетические заболевания?

Организм человека можно сравнить со сложным конструктором. Элементами в нем служат триллионы клеток. Центром каждой из них является ядро. В нем находятся хромосомы, состоящие из туго свернутых, спиралевидных нитей ДНК. Гены – это части ДНК, содержащие информацию о том, каким должен быть человек. Цвет глаз, кожи, волос – эти и другие «данные» хранятся в ДНК.

Мутация одного или нескольких генов приводит к заболеваниям, которые передаются от родителей к будущим поколениям. Наследование болезней бывает трех типов:

Доминантное

Каждый родитель передает своему ребенку половину генетического материала, который находится в ядре каждой клетки (кроме тех клеток, у которых нет ядра). Каждый человек имеет по две копии каждого гена, которые в свою очередь достались ему от папы и мамы. Во время формирования половых клеток и при делении обычных, генетический материал собирается в большие конгломераты, которые называют хромосомами. Всего у человека 46 таких хромосом, в каждой из которых одна молекула ДНК. 23 хромосомы достаются ребенку от отца, и 23 от матери. Некоторые люди могут иметь больше или меньше двух копий генетического материала, это происходит из-за того, что во время образования половых клеток в одной из них оказалась «лишняя» часть генетического материала (хромосома или часть хромосомы) или случился «недостаток» генетического материала.

Если ген всегда проявляет свое действие, то такой ген называют доминантным, он же и ведет к заболеванию. Родитель может передать доминантный ген своему потомству с вероятностью 50%. Такая вероятность обуславливается тем, что родитель передает только 50% своих генов, как было сказано выше. Сам родитель имеет часть генетического материала от своего отца и часть от своей матери. При доминантном наследовании заболеваний генетически обусловленная болезнь проявляется в том случае, если у человека есть хотя бы один мутированный ген.

Рецессивное

Заболевания в данном случае кодируются рецессивными генами и практически не проявляют себя. Рецессивный ген проявляет свое действие только когда есть как минимум еще один такой же ген в другой половинке генотипа, доставшейся от другого родителя. Чтобы унаследовать рецессивное заболевание, такое как муковисцидоз или спинальная мышечная атрофия, оба родителя должны быть носителями. Ребенок наследует две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя. Люди, имеющие одну копию гена с мутацией, а вторую — без мутации, называются носителями, потому что сами они здоровы.

Рецессивный ген, не обязательно должен вести к заболеванию, он может просто кодировать внешние признаки человека, кислотность сред организма, длину частей тела и прочее.

Х-сцепленное

У здоровых женщин в кариотипе ХХ-хромосомы, у здоровых мужчин – XY. Две Х-хромосомы играют важную роль в жизни женщины. Ген на одной Х-хромосоме защищает от поврежденного гена на другой Х-хромосоме. Мужчины не имеют такой системы защиты, поскольку в их «наборе» только одна Х-хромосома. У матери, в генах которой есть нарушения, каждый мужской потомок рискует унаследовать дефектный ген и заболевание. Шансы достаточно велики и составляют 50%. Женские потомки могут стать носителями с вероятностью 50 х 50.

Способы лечения наследственных заболеваний

Раньше наследственные болезни не лечились. Сегодня для некоторых их них разработаны методы терапии. Например, болезни обмена веществ уже не относятся к категории неизлечимых. В основном они характеризуются сбоями в выработке ферментов, которые либо не вырабатываются в нужном количестве, либо накапливаются в переизбытке. В обоих случаях возникают серьезные нарушения в работе организма.

Одним из таких сложных заболеваний является гемохроматоз 1 типа. Характерной особенностью является то, что железо из пищи накапливается в организме, но не выводится естественным путем. В результате избыток железа аккумулируется в сердце, печени, поджелудочной железе.

Болезни метаболизма, вызванные генетическими нарушениями, лечатся несколькими способами:

• Из питания исключаются продукты, которые организм не может перерабатывать.
• Недостающие ферменты восполняются правильной диетой и приемом медикаментов.

В наше время стало возможным даже лечение самых сложных наследственных болезней. В качестве примера можно привести спинальную мышечную атрофию. Сегодня она излечима методами генной терапии. Хотя препараты для нее – самые дорогие в мире, но все-таки прогресс явно очевиден. С каждым годом ученые находят новые способы избавлять человечество от серьезных генетических болезней.

Носитель наследственного заболевания или нет? Как найти ответ?

В генах заложена подробная информация, которая помогает организму работать как часы. Если происходит сбой, то появляются заболевания разного характера. Человек может быть носителем и не подозревать о том, что рискует заболеть сам или передать недуг другим поколениям. Во многих случаях симптомы впервые проявляются в зрелом возрасте, поэтому иногда мы не знаем, что являемся носителями. Проверить гены на наличие наследственных заболеваний поможет генетический тест. Исследование можно заказать в специальных медицинских лабораториях.

Узнать о рисках, которые несут генетические заболевания, можно обратившись в онлайн-сервис «Семейные легенды». Достаточно загрузить свой ДНК-тест в программу, чтобы получить информацию о генетической предрасположенности к той или иной болезни.